[صفحه اصلی ]   [Archive]  
:: صفحه اصلي :: درباره نشريه :: آخرين شماره :: تمام شماره‌ها :: جستجو :: ثبت نام :: ارسال مقاله :: تماس با ما ::
:: جلد 2، شماره 2 - ( فصلنامه بیماریهای پستان 1388 ) ::
جلد 2 شماره 2 صفحات 14-26 برگشت به فهرست نسخه ها
شناسایی جهش‌های BRCA1 و BRCA2 در تعدادی از بیماران ایرانی با ظهور زودهنگام سرطان‌ پستان و یا سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری
فاطمه کشاورزی، غلام‌رضا جوادی، ناهید نفیسی، کیوان مجیدزاده، وحید رضا یاسایی، حمیده باقریان، محمدرضا مشایخی، سیروس زینلی
دانشيار انستیتو پاستور ایران ، siruszeinali@yahoo.com
چکیده:   (11393 مشاهده)

مقدمه : جهش‌های ژن BRCA1 (Breast Cancer susceptibility Gene1) تقریباً در 50 درصد خانواده‌های با ظهور زودهنگام سرطان پستان و 80 درصد خانواده‌های با ظهور زودهنگام سرطان پستان - تخمدان و جهش‌های ژن BRCA2(Breast Cancer susceptibility Gene2) نیز در درصدی از موارد سرطان پستان ارثی وجود دارند. لذا از آنجا که جهش‌های این دو ژن بر مدیریت بالینی افراد درمعرض‌ خطر اثر دارد، غربالگری آنها رو به افزایش است. بر این اساس هدف از این تحقیق شناسایی جهش‌های BRCA1 وBRCA2 در تعدادی از بیماران ایرانی با ظهور زودهنگام سرطان پستان و یا سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری می‌باشد. روش بررسی: شصت و سه بیمار با سن زیر 40 سال یا سابقه سرطان پستان در خانواده به همراه 50 نفردیگر به‌عنوان گروه کنترل در مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر از بهمن 1387تا اسفند 1388 مورد بررسی قرار گرفتند. بعد از خون‌گیری و استخراج DNA کل سکانس ژن‌های BRCA1 و BRCA2 این افراد توالی‌یابی مستقیم گردید. یافته‌ها: تعدادی جهش بدمعنی شناسایی شد. در اینجا جهش‌های جدید گزارش می‌گردد: Gly1140Ser, Ileu15Ieu, Ileu26Ieu, Glu23Gln, Leu3stop codon, Pro9Arg, Leu6Val, Arg7Cys, Ser177Val, IVS7+83(TT), IVS8 -70(CATT), IVS2+9(GC), IVS1-20(GA), IVS1-8(AG), IVS2+24(AG) in BRCA1 and Glu1391Gly in BRCA2). جهش‌های Glu1038Pro و Gly1140Serدر تعداد زیادی از بیماران و کمتر از 20 درصد افراد کنترل مشاهده شد. جهش‌های Leu3Stop codon, Ile21Val, IVS2-1 (GC) Gly1738Glu, CD26SmallINSGTCCC^ATCTG E212catctgGTAAGTCAGC, در ژن BRCA1 و Leu1522Pheدر ژن BRCA2 بیماری‌زا می‌باشند. مقایسه کنترل‌ها و بیماران نشان می‌دهد که احتمالاً تعدادی از هاپلوتیپ‌ها اثر بیماری‌زایی دارند. هاپلوتیپ ایجادشده از آلل‌های Gly1140Ser Leu871Pro, GLu1038Gly, Ser1613Gly, در ژنBRCA1 در حداقل 10 خانواده بیمار مشاهده شد. مطالعات بیشتری جهت تعمیم این نظریه که پلی‌مورفیسم ژنتیکی همراه با بروز سرطان پستان است، مورد نیاز می‌باشد.

واژه‌های کلیدی: سرطان پستان، ژن مستعدکننده ابتلا به سرطان پستان 1، ژن مستعدکننده ابتلا به سرطان پستان 2، چندریختی ژنتیکی، سرطان خانوادگی.
متن کامل [PDF 343 kb]   (1897 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: بیماریهای پستان
دریافت: ۱۳۸۹/۱۲/۸
ارسال پیام به نویسنده مسئول

ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

کد امنیتی را در کادر بنویسید >



XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Identification of BRCA1 and BRCA2 mutations in a number of Iranian patients with early onset breast cancer or family history of breast cancer risk. فصلنامه بیماری های پستان. 2009; 2 (2) :14-26
URL: http://ijbd.ir/article-1-82-fa.html
کشاورزی فاطمه، جوادی غلام‌رضا، نفیسی ناهید، مجیدزاده کیوان، یاسایی وحید رضا، باقریان حمیده، و همکاران.. شناسایی جهش‌های BRCA1 و BRCA2 در تعدادی از بیماران ایرانی با ظهور زودهنگام سرطان‌ پستان و یا سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری. فصلنامه علمی - پژوهشی بیماری های پستان ایران. 1388; 2 (2) :14-26

URL: http://ijbd.ir/article-1-82-fa.html

جلد 2، شماره 2 - ( فصلنامه بیماریهای پستان 1388 ) برگشت به فهرست نسخه ها
فصلنامه علمی- پژوهشی بیماری های پستان Iranian Journal of Breast Disease

Iranian Journal of Breast Diseases Accepted terms and conditions of:

Creative Common Attribution Committee on Publication Ethics: COPE World Association of Medical Editors International Committee of Medical Journal Editors
Persian site map - English site map - Created in 0.058 seconds with 801 queries by yektaweb 3461