مقدمه : شواهد نشان میدهد که پلی مورفیسم در ژن گیرنده استروژن- (ESR1) a با سرطان پستان و اشکال با ل ینی آن در میان سفید پوستان ارتباط مستقیم دارد. مطالعات اپیدمیولوژی نشان میدهد که سن ابتلا به بیماری در میان سفید پوستان خاور میانه و غربی متفاوت است. در این مطالعه پلی مورفیسم در ژن ESR1 و ارتباط آن با خطر ابتلا به سرطان پستان در ایران مورد بررسی قرار گرفته است.

  مواد و روشها : نوع مطالعه مورد – شاهدکه با هدف ایجاد پایگاه اطلاعاتی پلی مورفیسم درژن ESR1 در جمعیت زنان ایران طراحی شد. غربالگری پلی مورفیسم درژن ESR1 در بیمارانی که به تازگی سرطان پستان در آنها تشخیص داده شده است( 150 نفرمورد) ودر زنان کاملا سالم (147 نفر کنترل) به کمک روش SSCP-PCR انجام شد.

  یافته ها : نتایج نشان میدهد که پلی مورفیسمی به شکل جهش خاموش تک نوکلئوئیدی (SNP) در جمعیت مورد آزمایش وجود دارد، که قبلا نیز در جمعیتهای متفاوتی گزارش شده بود. فراوانی آلل 1 (TCC) در کدان 10 (TCT → TCC) (T/C, S392S), ،اگزون 1در بیماران مبتلا به سرطان پستان (45.7%) بطور قابل ملاحظه ای نسبت به افراد سالم (39.8%). بیشتر بود که این اختلاف از نظر آماری معنی دار بود P = 0.148 ) ). بعلاوه ، فراوانی آلل 1 (TCC) در کدان 10در بیماران مبتلا به سرطان پستان با سابقه فامیلی سرطان پستان (78.9%) بطور قابل ملاحظه ای نسبت به بیماران سرطان پستان بدون سابقه فامیلی سرطان پستان (40.8%) بیشتر بود. فراوانی آلل 1 (TCC) در کدان 10در بیماران مبتلا به سرطان پستا ن بامتاستاز (58.7%) LN نسبت به بیماران سرطان پستا ن بدون متاستاز (43.3% )LN نیز بیشتر بود .

  نتیجه گیری : نتایج حاصل از این تحقیق نشان میدهد که پلی مورفیسم ژن گیرنده استروژن آلفا با خطر ابتلا با سرطان پستان درنزد زنان در ایران مرتبط است. اطلاعات بدست آمده نشان می دهد که وجود همبستگی مثبت بین آلل 1 در کدان 10 و متاستاز LN ، همراه با حضور هر دو آلل 0 و 1در کنار هم ممکن است یکی ازپارامترهای مهم در بروز متاستاز LN در سرطان پستان باشند .