چکیده مقدمه: مسیر انتقال پیام فسفاتیدیل اینوزیتول 3- کیناز(PI3K) تنظیم کننده طیف گسترده‌ای از فرایندهای مهم سلولی از جمله تکثیر سلولی، بقا، آپوپتوز، جنبش سلولی، مهاجرت سلولی و متابولیسم انسولین است. زیر واحد کاتولیتیکی آلفا انسانی بوسیله ژن فسفوتیدیل اینوزیتول 4،5 بیس فسفات (PIK3CA) کد می‌شود. بر اساس اطلاعات ما این اولین گزارش در مورد پلی‌مورفیسم تکرار دی نولئوتید CA در ژن PIK3CA و ارتباط آن با سرطان می‌باشد. در این مطالعه پلی‌مورفیسم ریز ماهواره دو نوکلئوتید CA در اینترون 1 ژن PIK3CA بین بیماران سرطان پستان و افراد سالم تعیین و ارتباط بین تکرارهای C‏A با سرطان پستان مورد بررسی قرار می‌گیرد. روش بررسی: پژوهش حاضر یک مطالعه‌ مورد شاهدی بود که بر روی 200 زن مبتلا به سرطان پستان و 200 زن سالم انجام شد. پس از استخراج DNA از خون افراد مورد مطالعه، توالی مورد نظر توسط تکنیک PCR تکثیر گردید و نمونـه-هایی با اندازهـای متفاوت تعیین توالی شـدند و به عنـوان مارکر مـورد اسـتفاده قـرار گرفتنـد. تعداد تکرار CA و توالی آن بوسیله الکتروفورز بر روی ژل پلی اکریل در مقایسه با مارکرهای تعین توالی شده به دست آمد. یافته‌ها: پنج طول متفاوت از تکرار CA بین 10 تا 14 تکرار و 10 ترکیب آللی (ژنوتیپ) مختلف در بین بیماران و افراد کنترل مشاهده شد. بیشترین فراوانی آللی در میان افراد بیمار و کنترل مربوط به آلل 13 تکرار بود. زنانی که حامل یک آلل یا دو آلل کوچک‌تر از 13 تکرار CA باشند به طور معنا داری (003/0=(P در خطر فزاینده‌ای برای ابتلا به سرطان پستان قرار دارند (05/2=OR). بیشترین خطر ابتلا به سرطان برای حاملین کوچکترین آلل (CA10) با نسبت افزاینده 26/4 است (006/0=P ،26/4=OR)، برعکس زنان با یک آلل یا دو آلل بزرگتر از 12 در خطر کمتری برای ابتلا به سرطان پستان هستند. نتیجه‌گیری: یافته‌های این مطالعه نشان می‌دهد که بین تعداد توالی تکراری اینترون 1 ژن PIK3CA و خطر ابتلا به سرطان پستان رابطه مستقیمی وجود دارد.

واژه‌های کلیدی: فسفاتیدیل اینوزیتول 3-کیناز، میکروستلایت CA، سرطان پستان

متن کامل [PDF 602 kb]   (4113 دریافت)