fa مطالعه مارکرهای بافتی Her-2،ER و CK5/6 و جهش‏ های ژن BRCA2 در مردان ایرانی مبتلا به سرطان پستان بیماریهای پستان Breast Diseases پژوهشي Research چکیده مقدمه: سرطان پستان در مردان بیماری نادری است که در حدود 1% از همه موارد سرطان پستان را به خود اختصاص می‏دهد. در بررسی متون مطالعه‏ای در رابطه با سرطان پستان مردان در ایران یافت نشد. به علت شیوع رو به افزایش آن توجه افزون‏تری در این زمینه مورد نیاز است. هدف از این مطالعه بررسی وجود جهش در ژن BRCA2 و تومور مارکر های ER، Her-2 و CK5/6 در بیماران مرد مبتلا به سرطان پستان به منظور نشر دانش و ایجاد انگیزه برای پژوهش در زمینه این بیماری است. روش بررسی: در این مطالعه 10 مرد ایرانی مبتلا به سرطان پستان بدون در نظر گرفتن زیر گروه بافت‏شناسی، سن و سابقه خانوادگی از بیمارستان‌های مهراد، دی و پارسیان انتخاب شدند. بلوک‌های پارافینه از مناطق تومورال برش‌گیری شدند و برش‏ها تحت رنگ‏آمیزی ایمونوهیستوشیمی برای ER، Her-2 و CK5/6 قرار گرفتند. همچنین برش‏های لازم برای انجام رنگ‏آمیزی هماتوکسیلین و ائوزین تهیه شد. برای تایید نتایج IHC برای بافت‏هایی که نتیجه Her-2 آنها(2+)گشته بود تکنیک FISH انجام گرفت. نمونه‌های خون بیماران تهیه و DNA آنها توسط روش Salting out استخراج و کیفیت آنها توسط اسپکتروفتومتری ارزیابی گردید. پرایمرهای مناسب برای انجام PCR مخصوص ژن BRCA2 طراحی و نمونه‏های DNA بیماران تحت شرایط مناسب دمایی PCR و الکتروفورز گردید و توسط روش سنجر sequencing) (Sanger توالی یابی شد. یافته‌ها: نتیجه ER در 8 بیمار مثبت و در 2 نفر از بیماران منفی و نتیجه مارکرهای CK5/6 و Her-2 در تمام بیماران منفی گردید. تنها در یک بیمار جهش بی‏معنی (Non-sence mutation) در اگزون 25 ژن BRCA2 شناسایی گردید. این جهش توسط سایت‏های معتبری همانند BIC، HGMD و Mutation taster تایید گشت. نتیجه‌گیری: علی‏رغم تعداد کم بیماران در این مطالعه که بازتاب نادر بودن بیماری مذکور و با توجه به سایر مطالعات در دیگر کشورها می‏توان این گونه استنباط کرد که اکثر موارد سرطان پستان در مردان در زیرگروهA Luminalقرار می‏گیرد و از وضعیت تومور مارکرها نمی‏توان برای پیش‏گویی جهش در ژن BRCA2 استفاده کرد. انجام آموزش‏های همگانی لازم در زمینه تشخیص زود هنگام این سرطان در مردان و در نتیجه افزایش آگاهی آنها نسبت به این بیماری و همچنین ارتقا سطح کیفی روش‏های تشخیصی درکشور ضروری به نظر می‏رسد. همچنین پیشنهاد می‏شود پژوهش‏های گسترده‏تری در راستای این مطالعه با تعداد نمونه بیشتر انجام پذیرد. سرطان پستان مردان (MBC), BRCA2, ER, Her-2 و CK5/6. 57 65 http://ijbd.ir/browse.php?a_code=A-10-222-77&slc_lang=fa&sid=1 Sepideh Kadkhoda سپیده کدخدا 00031947532846002090 00031947532846002090 No Atiyeh Zorrie Zahra عطیه ذریه زهرا 00031947532846002091 00031947532846002091 No Farkhondeh Behjati فرخنده بهجتی 00031947532846002092 00031947532846002092 No Hosein Najmabadi حسین نجم آبادی 00031947532846002093 00031947532846002093 No Fatemeh Aghakhani Moghaddam فاطمه آقاخانی مقدم 00031947532846002094 00031947532846002094 No Azadeh Badiee آزاده بدیعی 00031947532846002095 00031947532846002095 No Fereidon Sirati فریدون سیرتی 00031947532846002096 00031947532846002096 No Hosein Afshin Alavi حسین افشین علوی 00031947532846002097 00031947532846002097 No Morteza Atri مرتضی عطری 00031947532846002098 00031947532846002098 No Elahe Keyhani الهه کیهانی ekeyhani1058@gmail.com 00031947532846002099 00031947532846002099 Yes