Iranian Journal of Breast Diseases
بیماریهای پستان ایران
ijbd
Medical Sciences
http://ijbd.ir
0
user
1735-9406
2645-7482
10.61882/ijbd
fa
jalali
1388
4
1
gregorian
2009
7
1
2
2
online
1
fulltext
fa
شناسایی جهشهای BRCA1 و BRCA2 در تعدادی از بیماران ایرانی با ظهور زودهنگام سرطان پستان و یا سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری
Identification of BRCA1 and BRCA2 mutations in a number of Iranian patients with early onset breast cancer or family history of breast cancer risk
بیماریهای پستان
Breast Diseases
پژوهشي
Research
<p style="DIRECTION: rtl" align="right">مقدمه : جهشهای ژن BRCA1 (Breast Cancer susceptibility Gene1) تقریباً در 50 درصد خانوادههای با ظهور زودهنگام سرطان پستان و 80 درصد خانوادههای با ظهور زودهنگام سرطان پستان - تخمدان و جهشهای ژن BRCA2(Breast Cancer susceptibility Gene2) نیز در درصدی از موارد سرطان پستان ارثی وجود دارند. لذا از آنجا که جهشهای این دو ژن بر مدیریت بالینی افراد درمعرض خطر اثر دارد، غربالگری آنها رو به افزایش است. بر این اساس هدف از این تحقیق شناسایی جهشهای BRCA1 وBRCA2 در تعدادی از بیماران ایرانی با ظهور زودهنگام سرطان پستان و یا سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری میباشد. روش بررسی: شصت و سه بیمار با سن زیر 40 سال یا سابقه سرطان پستان در خانواده به همراه 50 نفردیگر بهعنوان گروه کنترل در مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر از بهمن 1387تا اسفند 1388 مورد بررسی قرار گرفتند. بعد از خونگیری و استخراج DNA کل سکانس ژنهای BRCA1 و BRCA2 این افراد توالییابی مستقیم گردید. یافتهها: تعدادی جهش بدمعنی شناسایی شد. در اینجا جهشهای جدید گزارش میگردد: Gly1140Ser, Ileu15Ieu, Ileu26Ieu, Glu23Gln, Leu3stop codon, Pro9Arg, Leu6Val, Arg7Cys, Ser177Val, IVS7+83(TT), IVS8 -70(CATT), IVS2+9(GC), IVS1-20(GA), IVS1-8(AG), IVS2+24(AG) in BRCA1 and Glu1391Gly in BRCA2). جهشهای Glu1038Pro و Gly1140Serدر تعداد زیادی از بیماران و کمتر از 20 درصد افراد کنترل مشاهده شد. جهشهای Leu3Stop codon, Ile21Val, IVS2-1 (GC) Gly1738Glu, CD26SmallINSGTCCC^ATCTG E212catctgGTAAGTCAGC, در ژن BRCA1 و Leu1522Pheدر ژن BRCA2 بیماریزا میباشند. مقایسه کنترلها و بیماران نشان میدهد که احتمالاً تعدادی از هاپلوتیپها اثر بیماریزایی دارند. هاپلوتیپ ایجادشده از آللهای Gly1140Ser Leu871Pro, GLu1038Gly, Ser1613Gly, در ژنBRCA1 در حداقل 10 خانواده بیمار مشاهده شد. مطالعات بیشتری جهت تعمیم این نظریه که پلیمورفیسم ژنتیکی همراه با بروز سرطان پستان است، مورد نیاز میباشد. </p>
سرطان پستان, ژن مستعدکننده ابتلا به سرطان پستان 1, ژن مستعدکننده ابتلا به سرطان پستان 2, چندریختی ژنتیکی, سرطان خانوادگی.
14
26
http://ijbd.ir/browse.php?a_code=A-10-4-24&slc_lang=fa&sid=1
فاطمه
کشاورزی
0003194753284600370
0003194753284600370
No
دانشگاه آزاد اسلامی، واحد علوم و تحقیقات تهران
غلامرضا
جوادی
0003194753284600371
0003194753284600371
No
دانشگاه آزاد اسلامی، واحد علوم و تحقیقات تهران
ناهید
نفیسی
0003194753284600372
0003194753284600372
No
مرکز تحقیقات سرطان پستان دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
کیوان
مجیدزاده
0003194753284600373
0003194753284600373
No
مرکز تحقیقات سرطان پستان جهاد دانشگاهی واحد علوم پزشکی تهران
وحید رضا
یاسایی
0003194753284600374
0003194753284600374
No
مرکز تحقیقات ژنومیک دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
حمیده
باقریان
0003194753284600375
0003194753284600375
No
مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر، آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی
محمدرضا
مشایخی
0003194753284600376
0003194753284600376
No
دانشگاه آزاد اسلامی، واحد علوم و تحقیقات آذربایجان شرقی
سیروس
زینلی
siruszeinali@yahoo.com
0003194753284600377
0003194753284600377
Yes
انستیتو پاستور ایران