آدرس ایمیل خود را وارد نمایید
ثبت
پیام خود را بنویسید
جلد 18، شماره 3 - ( مجله علمی بیماری های پستان ایران 1404 )
جلد 18 شماره 3 صفحات 111-100 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Ethics code: IR.KAUMS.REC.1404.006
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
TaheriAkerdi M, Rezvani Z, dowlati M. Genetic Mutations in Breast Cancer: Implications for Prognostic Assessment and Risk Stratification - A Case Report. ijbd 2025; 18 (3) :100-111
URL: http://ijbd.ir/article-1-1168-fa.html
URL: http://ijbd.ir/article-1-1168-fa.html
طاهری آکردی ماجده، رضوانی زهرا، دولتی محمدعلی. جهش های ژنتیکی در سرطان پستان: پیامدهایی برای ارزیابی پیش آگهی و طبقه بندی خطر - گزارش موردی. بیماری‌های پستان ایران. 1404; 18 (3) :100-111
1- گروه زیست‌شناسی سلولی و مولکولی، دانشکده شیمی، دانشگاه کاشان، کاشان، ایران
2- گروه زیست‌شناسی سلولی و مولکولی، دانشکده شیمی، دانشگاه کاشان، کاشان، ایران ،rezvani@kashanu.ac.ir
3- گروه ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی کاشان
2- گروه زیست‌شناسی سلولی و مولکولی، دانشکده شیمی، دانشگاه کاشان، کاشان، ایران ،
3- گروه ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی کاشان
چکیده: (712 مشاهده)
مقدمه: جهش‌های ژنتیکی نقش چشمگیری در آغاز و پیشرفت سرطان پستان ایفا می‌کنند. شناسایی جهش‌های نادر فراتر از ژن‌های شایع، برای بهبود فرآیندهای تشخیص، پیش‌آگهی و مدیریت شخصی‌سازی‌شده بیماران، از اهمیت بالایی برخوردار است. پیشرفت‌های اخیر در توالی‌یابی تمام اگزوم (Whole-Exome Sequencing - WES) امکان شناسایی واریانت‌های جدید و بیماری‌زا را فراهم کرده و دیدگاه‌های نوینی درباره‌ی زمینه‌های ارثی ابتلا به سرطان ایجاد کرده است.
ارائه مورد: در این گزارش، به بررسی زنی ۳۸ ساله پرداخته می‌شود که به سرطان داکتال تهاجمی متاستاتیک پستان مبتلا شده است. توالی‌یابی تمام اگزوم از نمونه خونی این بیمار، یک جهش فریم‌شیفت با احتمال بیماری‌زایی بالا در ژن SAMD9 و دو واریانت با اهمیت بالینی نامشخص (VUS) در ژن‌های TTK وBRAF را نشان داد. سابقه خانوادگی بیمار شامل موارد متعدد ابتلا به سرطان پستان و پروستات بود که احتمال وجود زمینه ارثی را مطرح می‌سازد.
یافته‌ها: جهش مشاهده‌شده در ژن SAMD9 ممکن است مسیرهای مهار تومور را مختل کند، در حالی‌که تأثیر عملکردی واریانت‌های ژن‌های TTK و BRAF نیازمند بررسی‌های بیشتر است. این یافته‌ها بر ضرورت مشاوره ژنتیکی و پایش مداوم بیماران با سابقه خانوادگی قوی سرطان تأکید دارند.
نتیجه‌گیری: این گزارش بر اهمیت غربالگری ژنتیکی در بیماران مبتلا به سرطان پستان با سابقه خانوادگی مشکوک تأکید می‌کند. شناسایی زودهنگام واریانت‌های ژنتیکی نادر می‌تواند در ارزیابی خطر، طراحی راهبردهای نظارت شخصی‌سازی‌شده و انجام آزمایش‌های خانوادگی نقش کلیدی ایفا کند.
ارائه مورد: در این گزارش، به بررسی زنی ۳۸ ساله پرداخته می‌شود که به سرطان داکتال تهاجمی متاستاتیک پستان مبتلا شده است. توالی‌یابی تمام اگزوم از نمونه خونی این بیمار، یک جهش فریم‌شیفت با احتمال بیماری‌زایی بالا در ژن SAMD9 و دو واریانت با اهمیت بالینی نامشخص (VUS) در ژن‌های TTK وBRAF را نشان داد. سابقه خانوادگی بیمار شامل موارد متعدد ابتلا به سرطان پستان و پروستات بود که احتمال وجود زمینه ارثی را مطرح می‌سازد.
یافته‌ها: جهش مشاهده‌شده در ژن SAMD9 ممکن است مسیرهای مهار تومور را مختل کند، در حالی‌که تأثیر عملکردی واریانت‌های ژن‌های TTK و BRAF نیازمند بررسی‌های بیشتر است. این یافته‌ها بر ضرورت مشاوره ژنتیکی و پایش مداوم بیماران با سابقه خانوادگی قوی سرطان تأکید دارند.
نتیجه‌گیری: این گزارش بر اهمیت غربالگری ژنتیکی در بیماران مبتلا به سرطان پستان با سابقه خانوادگی مشکوک تأکید می‌کند. شناسایی زودهنگام واریانت‌های ژنتیکی نادر می‌تواند در ارزیابی خطر، طراحی راهبردهای نظارت شخصی‌سازی‌شده و انجام آزمایش‌های خانوادگی نقش کلیدی ایفا کند.
نوع مطالعه: گزارش مورد |
موضوع مقاله:
سلولی مولکولی
دریافت: 1403/11/11 | پذیرش: 1404/2/9 | انتشار: 1404/7/10
دریافت: 1403/11/11 | پذیرش: 1404/2/9 | انتشار: 1404/7/10
فهرست منابع
1. Terpstra A, West CE, Fennis J, Schouten J, Van der Veen E. Hypocholesterolemic effect of dietary soy protein versus casein in rhesus monkeys (Macaca mulatta). The American Journal of Clinical Nutrition. 1984;39(1):1-7. doi:10.1093/ajcn/39.1.1 [DOI:10.1093/ajcn/39.1.1] [PMID]
2. Subaşıoğlu A, Güç ZG, Gür EÖ, Tekindal MA, Atahan MK. Genetic, surgical and oncological approach to breast cancer, with BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN and TP53 variants. European Journal of Breast Health. 2023;19(1):55. doi:10.4274/ejbh.galenos.2022.2022-7-2 [DOI:10.4274/ejbh.galenos.2022.2022-7-2] [PMID] []
3. Yiallourou A. Hereditary Breast Cancer Syndromes Breast cancer represents the most common type of cancer affect-ing the female population worldwide. According to the most recent data from the Global Cancer Observatory (GLOBOCAN), breast cancer has surpassed lung cancer as the leading cause of. Breast Cancer Management for Surgeons: An Examination Guide. 2023:79. DOI:10.1111/his.14808 [DOI:10.1111/his.14808] [PMID] []
4. chek n, rad51c rd. Germline genetic testing for gene variants associated with breast cancer in individuals at moderate and high breast cancer risk (e.g., chek2, atm, bard1, etc.). doi:10.1016/j.breast.2022.06.003 [DOI:10.1016/j.breast.2022.06.003] [PMID] []
5. Imyanitov EN, Kuligina ES, Sokolenko AP, Suspitsin EN, Yanus GA, Iyevleva AG, et al. Hereditary cancer syndromes. World Journal of Clinical Oncology. 2023;14(2):40. doi: 10.5306/wjco.v14.i2.40 [DOI:10.5306/wjco.v14.i2.40] [PMID] []
6. Elengoe A. A Short Review on Breast Cancer: A Short Review on Breast Cancer. International Journal of Biotechnology and Biomedicine (IJBB). 2024;1(1):1-11. doi:10.31674/ijbb.2024.v01i01.001 [DOI:10.31674/ijbb.2024.v01i01.001]
7. Huang Y, Qiu Y, Ding L, Ren S, Jiang Y, Luo J, et al. Somatic mutations in four novel genes contribute to homologous recombination deficiency in breast cancer: a real‐world clinical tumor sequencing study. The Journal of Pathology: Clinical Research. 2024;10(2):e12367. doi: 10.1002/2056-4538.12367. [DOI:10.1002/2056-4538.12367] [PMID] []
8. Kiecolt-Glaser JK, Bane C, Glaser R, Malarkey WB. Love, marriage, and divorce: newlyweds' stress hormones foreshadow relationship changes. Journal of consulting and clinical psychology. 2003;71(1):176. doi:10.1037/0022-006X.71.1.176. [DOI:10.1037/0022-006X.71.1.176] [PMID]
9. Sorokowski P, Żelaźniewicz A, Nowak J, Groyecka A, Kaleta M, Lech W, et al. Romantic love and reproductive hormones in women. International Journal of Environmental Research and Public Health. 2019;16(21):4224. doi10.3390/ijerph16214224. [DOI:10.3390/ijerph16214224] [PMID] []
10. Marazziti D, Canale D. Hormonal changes when falling in love. Psychoneuroendocrinology. 2004;29(7):931-6. doi: 10.1016/j.psyneuen.2003.08.006. [DOI:10.1016/j.psyneuen.2003.08.006] [PMID]
11. Inaba T, Nagamachi A. Revertant somatic mosaicism as a cause of cancer. Cancer Science. 2021;112(4):1383-9. doi:10.1111/cas.14852. [DOI:10.1111/cas.14852] [PMID] []
12. Rivera-Rivera Y, Vargas G, Jaiswal N, Núñez-Marrero A, Li J, Chen D-T, et al. Ethnic and racial-specific differences in levels of centrosome-associated mitotic kinases, proliferative and epithelial-to-mesenchymal markers in breast cancers. Cell Division. 2022;17(1):6. doi:10.1186/s13008-022-00082-3. [DOI:10.1186/s13008-022-00082-3] [PMID] []
13. Owsley J, Stein MK, Porter J, In GK, Salem M, O'Day S, et al. Prevalence of class I-III BRAF mutations among 114,662 cancer patients in a large genomic database. Experimental Biology and Medicine. 2021;246(1):31-9. doi: 10.1177/1535370220959657. [DOI:10.1177/1535370220959657] [PMID] []
14. Łukasiewicz S, Czeczelewski M, Forma A, Baj J, Sitarz R, Stanisławek A. Breast cancer-epidemiology, risk factors, classification, prognostic markers, and current treatment strategies-an updated review. Cancers. 2021;13(17):4287. doi: 10.3390/cancers13174287. [DOI:10.3390/cancers13174287] [PMID] []
15. Wong JC, Bryant V, Lamprecht T, Ma J, Walsh M, Schwartz J, et al. Germline SAMD9 and SAMD9L mutations are associated with extensive genetic evolution and diverse hematologic outcomes. JCI insight. 2018;3(14):e121086. doi:10.1172/jci.insight.121086. [DOI:10.1172/jci.insight.121086] [PMID] []
16. Hershkovitz D, Gross Y, Nahum S, Yehezkel S, Sarig O, Uitto J, et al. Functional characterization of SAMD9, a protein deficient in normophosphatemic familial tumoral calcinosis. Journal of Investigative Dermatology. 2011;131(3):662-9. doi: 10.1038/jid.2010.387. [DOI:10.1038/jid.2010.387] [PMID] []
17. Tsai Y-M, Wu K-L, Chang Y-Y, Hung J-Y, Chang W-A, Chang C-Y, et al. Upregulation of Thr/Tyr kinase increases the cancer progression by neurotensin and dihydropyrimidinase-like 3 in lung cancer. International Journal of Molecular Sciences. 2020;21(5):1640. doi:10.3390/ijms21051640. [DOI:10.3390/ijms21051640] [PMID] []
18. Niittymäki I, Gylfe A, Laine L, Laakso M, Lehtonen HJ, Kondelin J, et al. High frequency of TTK mutations in microsatellite-unstable colorectal cancer and evaluation of their effect on spindle assembly checkpoint. Carcinogenesis. 2011;32(3):305-11. doi: 10.1093/carcin/bgq272. [DOI:10.1093/carcin/bgq272] [PMID]
19. Castellani G, Buccarelli M, Arasi MB, Rossi S, Pisanu ME, Bellenghi M, et al. BRAF mutations in melanoma: biological aspects, therapeutic implications, and circulating biomarkers. Cancers. 2023;15(16):4026. doi:10.3390/cancers15164026. [DOI:10.3390/cancers15164026] [PMID] []
20. Thiel A, Ristimäki A. Toward a molecular classification of colorectal cancer: the role of BRAF. Frontiers in oncology. 2013;3:281. doi:10.3389/fonc.2013.00281. [DOI:10.3389/fonc.2013.00281] [PMID] []
21. Henke LE, Pfeifer JD, Ma C, Perkins SM, DeWees T, El‐Mofty S, et al. BRAF mutation is not predictive of long‐term outcome in papillary thyroid carcinoma. Cancer medicine. 2015;4(6):791-9. doi:10.1002/cam4.417. [DOI:10.1002/cam4.417] [PMID] []
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
