آدرس ایمیل خود را وارد نمایید
ثبت
پیام خود را بنویسید
مجله علمی بیماری های پستان ایران
برگشت به فهرست مقالات |
برگشت به فهرست نسخه ها
Ethics code: IR.KAUMS.REC.1404.006
1- گروه زیست‌شناسی سلولی و مولکولی، دانشکده شیمی، دانشگاه کاشان، کاشان، ایران
2- گروه زیست‌شناسی سلولی و مولکولی، دانشکده شیمی، دانشگاه کاشان، کاشان، ایران ،rezvani@kashanu.ac.ir
3- گروه ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی کاشان
2- گروه زیست‌شناسی سلولی و مولکولی، دانشکده شیمی، دانشگاه کاشان، کاشان، ایران ،
3- گروه ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی کاشان
چکیده: (172 مشاهده)
مقدمه: جهش‌های ژنتیکی نقش چشمگیری در آغاز و پیشرفت سرطان پستان ایفا می‌کنند. شناسایی جهش‌های نادر فراتر از ژن‌های شایع، برای بهبود فرآیندهای تشخیص، پیش‌آگهی و مدیریت شخصی‌سازی‌شده بیماران، از اهمیت بالایی برخوردار است. پیشرفت‌های اخیر در توالی‌یابی تمام اگزوم (Whole-Exome Sequencing - WES) امکان شناسایی واریانت‌های جدید و بیماری‌زا را فراهم کرده و دیدگاه‌های نوینی درباره‌ی زمینه‌های ارثی ابتلا به سرطان ایجاد کرده است.
ارائه مورد: در این گزارش، به بررسی زنی ۳۸ ساله پرداخته می‌شود که به سرطان داکتال تهاجمی متاستاتیک پستان مبتلا شده است. توالی‌یابی تمام اگزوم از نمونه خونی این بیمار، یک جهش فریم‌شیفت با احتمال بیماری‌زایی بالا در ژن SAMD9 و دو واریانت با اهمیت بالینی نامشخص (VUS) در ژن‌های TTK وBRAF را نشان داد. سابقه خانوادگی بیمار شامل موارد متعدد ابتلا به سرطان پستان و پروستات بود که احتمال وجود زمینه ارثی را مطرح می‌سازد.
یافته‌ها: جهش مشاهده‌شده در ژن SAMD9 ممکن است مسیرهای مهار تومور را مختل کند، در حالی‌که تأثیر عملکردی واریانت‌های ژن‌های TTK و BRAF نیازمند بررسی‌های بیشتر است. این یافته‌ها بر ضرورت مشاوره ژنتیکی و پایش مداوم بیماران با سابقه خانوادگی قوی سرطان تأکید دارند.
نتیجه‌گیری: این گزارش بر اهمیت غربالگری ژنتیکی در بیماران مبتلا به سرطان پستان با سابقه خانوادگی مشکوک تأکید می‌کند. شناسایی زودهنگام واریانت‌های ژنتیکی نادر می‌تواند در ارزیابی خطر، طراحی راهبردهای نظارت شخصی‌سازی‌شده و انجام آزمایش‌های خانوادگی نقش کلیدی ایفا کند.
ارائه مورد: در این گزارش، به بررسی زنی ۳۸ ساله پرداخته می‌شود که به سرطان داکتال تهاجمی متاستاتیک پستان مبتلا شده است. توالی‌یابی تمام اگزوم از نمونه خونی این بیمار، یک جهش فریم‌شیفت با احتمال بیماری‌زایی بالا در ژن SAMD9 و دو واریانت با اهمیت بالینی نامشخص (VUS) در ژن‌های TTK وBRAF را نشان داد. سابقه خانوادگی بیمار شامل موارد متعدد ابتلا به سرطان پستان و پروستات بود که احتمال وجود زمینه ارثی را مطرح می‌سازد.
یافته‌ها: جهش مشاهده‌شده در ژن SAMD9 ممکن است مسیرهای مهار تومور را مختل کند، در حالی‌که تأثیر عملکردی واریانت‌های ژن‌های TTK و BRAF نیازمند بررسی‌های بیشتر است. این یافته‌ها بر ضرورت مشاوره ژنتیکی و پایش مداوم بیماران با سابقه خانوادگی قوی سرطان تأکید دارند.
نتیجه‌گیری: این گزارش بر اهمیت غربالگری ژنتیکی در بیماران مبتلا به سرطان پستان با سابقه خانوادگی مشکوک تأکید می‌کند. شناسایی زودهنگام واریانت‌های ژنتیکی نادر می‌تواند در ارزیابی خطر، طراحی راهبردهای نظارت شخصی‌سازی‌شده و انجام آزمایش‌های خانوادگی نقش کلیدی ایفا کند.
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
